新生儿甲状腺功能减低症又称“呆小病”，是小儿时期常见的内分泌代谢性疾病，是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的。我国新生儿筛选先天性甲状腺功能减低症的检出率为1／2800～1／8500，女婴较男婴多见。
甲状腺功能低下的原因是：甲状腺发育异常，如甲状腺没有或仅存少量甲状腺组织，甲状腺异位，甲状腺激素合成障碍等；母亲在妊娠期服用抗甲状腺药物，通过胎盘抑制胎儿甲状腺激素的合成或孕母缺碘，致使胎儿甲状腺激素不足等。此病从新生儿期开始并逐渐加重，造成孩子智力迟钝，生长发育迟缓，以致终身残疾或者死亡。这样的患儿，如果早期发现，及时治疗，不少患儿可发育成为近似正常的儿童。那么，怎样早期发现呢？
如果新生儿“生理性黄疸”持续不退，同时伴有少哭，哭声低哑，多睡，食量小，喂养困难，经常便秘，腹胀，脐疝，体温较低而怕冷，囟门大，皮肤粗糙，前额皱纹，眼睑水肿，眼裂小，两眼距宽，鼻梁宽而扁平，舌大而宽厚，经常伸出口外等特殊面容，应高度怀疑此病。
目前我国很多地区开展了新生儿的甲状腺功能减低症（简称甲低）过筛试验，即：对新生儿从一出生采足跟血，将血滴在特定滤纸片上，利用放射免疫法检测新生儿血中甲状腺素（T4）及促甲状腺激素（TSH）水平，发现阳性者，复查，如拟诊甲低者可进一步通过X线拍片等确诊。与此同时，及早家庭访视，观察临床表现，力争在出生后3个月内开始治疗，使孩子的智力及体格发育少受影响。甲状腺功能减低症的患儿因为吸吮、吞咽动作缓慢，加之舌大，哺喂困难，容易窒息，喂奶时应特别细心；开始治疗后要增加食量，补充维生素D等，并经常测量孩子的身长、体重、囟门等，以观察治疗效果。
为预防本病的发生，孕妇在妊娠及哺乳期要注意碘的摄入，如食用加碘食盐，多吃海带等海产品；妊娠期的甲亢患者，用抗甲状腺的药物剂量宜偏小，并用甲状腺片。分娩后不可哺乳。
