遗传学知识和遗传学技术还可用于公安司法部门的取证。人体的指纹特征是受遗传控制的，采用人体指纹鉴定对确定犯罪嫌疑人具有很高的可靠性。若采用人体的DNA指纹分析，其可靠性程度又比常规指纹鉴定高出许多倍。DNA指纹是指由一组DNA序列特异性的内切核酸酶切割所产生的一组特殊的DNA片段。由于人体基因组大约含有3×109个核苷酸对，因此除了由同一受精卵通过卵裂形成的双胞胎以外，世界上几乎不存在任何在DNA指纹上完全相同的个体。因此，DNA指纹分析对鉴定亲子关系、强奸、凶杀以及其他犯罪方面就是一种特别有效的手段。现在只要获取极微量的组织样品，如血液、精液甚至一根头发，就可以进行DNA指纹分析，甚至植物DNA指纹分析也可用于刑事案件的侦破。
四、遗传学研究的未来发展趋势
随着基因组学、蛋白质组学的兴起与快速发展，不但为遗传学的发展注入了新的内容，同时对遗传学的研究方法与新学科的诞生产生了重要影响。纵观近年来生物学的研究热点与重要事件，遗传学研究呈现出以下两方面的未来发展趋势。
第一方面是在研究内容上增加了表观遗传学的内容。表观遗传学被定义为“在基因组序列不变的情况下，可以决定基因表达与否并可稳定遗传下去的调控密码”。这些密码包括DNA的“后天性”修饰（如甲基化修饰）、组蛋白的各种修饰等。与经典遗传学以研究基因序列决定生物学功能为核心相比，表观遗传学主要研究这些“表观遗传密码”的建立和维持的机制，及其如何决定细胞的表型和个体的发育。因此，表观遗传密码构成了基因（DNA序列）和表型（由基因表达谱式和环境因素所决定）间的关键信息界面，它使经典的遗传密码中所隐藏的信息产生了意义非凡的扩展。
表观遗传学的研究将有助于我们回答这样一些问题：什么机制导致同一个细胞内的等位基因（DNA序列完全相同）发生了功能上的差异？这种差异机制是如何建立？又是如何在连续的细胞传代中维持下去的？从一个单个受精卵发展成人体中200多种不同类型细胞的过程中DNA的序列也是不变的，这一过程被认为主要受“表观遗传密码”的调控，这一密码是什么？从根本上说，这些问题的解答将推动人类对生命进化理论认识的深化和革新。
近年来，各国政府都非常重视这方面的研究，投入大量的人力、物力和财力进行系统而深入的研究，并已取得重要进展。欧盟早在1998年就启动了解析人类DNA甲基化谱式的研究计划“表观基因组学计划”，以及旨在阐明基因的表观遗传谱式建立和维持机制的“基因组的表观遗传可塑性研究计划”。目前，美国癌症研究联合会和世界卫生组织里昂抗癌中心正在筹备两个与疾病相关的“表观遗传组学研究计划”。不久前，美国国立卫生研究院利用由“路标计划”管理的新基金，启动了“表观基因组学研究计划”，一批表观遗传学项目和研究人员将获得数百万到上千万美元的经费支持。我国科技部于2005年启动在表观遗传学方面的研究工作，启动了“肿瘤和神经系统疾病的表观遗传机制”的“973”计划研究项目，重点在于探讨肿瘤和神经系统疾病发病过程中的表观遗传学机制。2008年7月，我国基础研究最高机构——国家自然科学基金委员会还专门召开了以“表观遗传学”为主题的论坛，组织我国表观遗传学领域有代表性的专家进行研讨，为自然科学基金委员会在表观遗传学领域的重大项目投入进行前期准备。
目前，我国在表观遗传学的研究至少涵盖了DNA的甲基化修饰与功能、组蛋白的表观修饰与功能、癌症和神经疾病的表观遗传调控、染色质重塑、结构与功能等重要领域，部分研究小组在表观遗传学领域取得了可喜的进展，多项研究成果在包括《Cell》、《Nature》等在内的国际权威学术刊物上发表。其中，有代表性的工作包括：中国科学院院士、上海生命科学研究院裴钢率领的研究组开展了肾上腺激素受体GPCR与表观遗传调控的研究；孙方霖教授领导的研究组发现了不少表观遗传调控的差异，并研究了组蛋白和表观遗传蛋白对染色质高级结构的调控等。
【知识拓展】
Nature自然
出版：英国MacMillan.Ltd
创刊：1869年
刊期：周刊
定位：兼顾学术期刊和科学杂志，即科学论文具较高的新闻性和广泛的读者群。论文不仅要求具有“突出的科学贡献”，还必须“令交叉学科的读者感兴趣”。
自然出版集团（Nature Publishing Group）出版的Nature系列刊物有三类：
※综述性期刊，对重要的研究工作进行综述评论；
※研究类期刊，以发表原创性研究报告为主；
※临床医学类期刊，对医学领域重要的研究进展做出权威性解释，并促进最新的研究成果转变为临床实践。
英国著名杂志《Nature》是世界上最早的国际性科技期刊，自从1869年创刊以来，始终如一地报道和评论全球科技领域里最重要的突破。其办刊宗旨是“将科学发现的重要结果介绍给公众……让公众尽早知道全世界自然知识的每一分支中取得的所有进展”。《Nature》网站涵盖的内容相当丰富，提供1997年6月到最新出版的《Nature》杂志的全部内容，以及其姊妹刊物《Nature》出版集团（The Nature Publishing Group）出版的8种研究月刊、6种评论杂志、2种工具书。
同时，国内从事表观遗传学研究的队伍也在壮大。随着研究的不断深入，相信一些从事人类重大疾病研究、干细胞研究、体细胞重编程研究、衰老研究、神经科学研究等的科学家都将加入到这个领域，因为这些科学问题的分子机制都离不开表观遗传调控。
目前，表观遗传学虽然已取得一些重要进展，但许多重大的关键问题仍然有待突破。在未来的5～10年中，表观遗传学的研究将主要围绕这样一些主题展开：在表观遗传的机制与功能方面，表观遗传信息的建立和维持、表观遗传修饰、与表观遗传调控相关的非编码RNA的研究仍将持续相当一段时间；如何将细胞信号网络与表观遗传修饰、染色质重塑乃至基因表达等不同层面调控网络整合，深入认识从信号到表观遗传调控乃至个体生长、发育和对环境适应的分子机理，都是需要解决的重要问题。
表观遗传学在重大医学问题的研究上，将着力弄清表观遗传在干细胞分化与组织再生过程中的作用机制；表观遗传如何调控学习和记忆能力；表观遗传密码与寿命的关系；表观遗传在重大疾病发生发展中的作用；表观遗传机制在DNA损伤与修复过程中的功能；表观遗传在不同性别中的作用差异，等等。
另一方面，在研究方法与手段上，反向遗传学已渗透到各个遗传学分支，并产生重大影响。经典遗传学的认知路线是由表及里，即通过杂交、自交、测交等技术与手段观察表型性状的变化而推知遗传基因的存在与变化。随着分子生物学及相关实验技术的发展，遗传物质已经能够在分子水平上进行操作，有目的地对DNA进行重组或者定点突变等。因此，现代遗传学中就出现了另一条由里及表的认知路线，即通过DNA重组等技术有目的地、精确地改造基因的精细结构以确定这些变化对表型性状的直接影响。由于这一认知路线与经典遗传学刚好相反，故将这个新的领域作为遗传学的另一个分支学科，称为反向遗传学。如将报告基因（reporter gene），即编码易于检测的蛋白质或酶的某些基因，分别与某些待测的DNA片段重组，转染合适的细胞，通过测定报告基因的产物即可推断该片段在基因表达调控中的作用。
反向遗传学是相对于经典遗传学而言的。经典遗传学是从生物的性状、表型到遗传物质来研究生命的发生与发展规律。而反向遗传学则是在获得生物体基因组全部序列的基础上，通过对靶基因进行必要的加工和修饰，如定点突变、基因插入/缺失、基因置换等，再按组成顺序构建含生物体必需元件的修饰基因组，让其装配出具有生命活性的个体，研究生物体基因组的结构与功能，以及这些修饰可能对生物体的表型、性状有何种影响等方面的内容。
与之相关的研究技术称为反向遗传学技术。下面是实验室中常用的几种反向遗传学方法。
通过灭活基因确定未知基因功能。即采用实验技术在分子水平上灭活特定基因，然后从整体上观察表型改变，可推测相应基因的功能。灭活特定基因的方法有以下几种。（1）基因敲除（gene knockout）：早期，人们用基因敲除将一个结构已知但功能未知的基因剔除，或用其他顺序相近基因取代，然后从表型改变推测相应基因的功能。比如Mota等通过基因敲除技术研究TRAP基因在伯氏与约氏疟原虫中的功能及其差异。传统的基因敲除方法虽然可以确定一些基因的功能，但存在技术要求高、操作过程烦琐、花费大等方面的弱点，在一定程度上限制了它的广泛应用。（2）反义RNA（antisense RNA）：反义RNA作为反向遗传学的另一种方法，曾广泛应用于研究基因功能，至今在基因功能鉴定上仍发挥着作用。
Yao等利用反义RNA下调基因表达，分析了利什曼原虫表面蛋白水解酶的重要作用。但是用反义RNA关闭基因表达具有作用较弱等缺点。（3）RNA干扰（RNA interference，RNAi）：外源和内源性双链RNA在细胞内诱导同源序列的基因表达受到抑制的现象称为RNA干扰，是1998年由Fire首次发现并命名的转录后水平的基因沉默，是《Science》和《Nature》评出的2002年度最重要的科技成果之一。RNAi技术是反向遗传学研究的重要手段，其在抗病毒、稳定转座子和参与胚胎发育等方面具有重要的生物学功能。在功能基因组的研究中，需要对特定基因进行功能丧失或降低的突变以确定其功能。由于RNAi具有高度的序列专一性，可以特异地使特定基因沉默，从而获得功能丧失或降低的突变。因此，RNAi可作为功能基因组研究的强有力的手段。与目前基因治疗中常用的方法如反义RNA技术或转入没有功能的突变体相比，RNAi对基因表达的抑制具有高效、特异、简便易行的特点。因此，RNAi在人类功能基因组研究和疾病治疗上也有很大的应用潜力。在植物中，RNAi不仅作为一种防御机制，而且在植物发育过程中，通过使DNA甲基化或使染色质结构改变等参与内源基因的表达调控。
总之，随着生命科学研究的不断深入，人们将揭示许多有关生命本质的重要内容，如生长发育、衰老、新陈代谢、进化等，遗传学将在上述问题的探索与解决上发挥越来越重要的作用。
【知识拓展】
《科学》杂志
英文名：Science Magazine，是发表最好的原始研究论文以及综述和分析当前研究和科学政策的同行评议的期刊。
该杂志于1880年由爱迪生投资1万美元创办，1894年成为美国最大的科学团体“美国科学促进会”——American Association for the Advancement of Science（AAAS）的官方刊物。全年共51期，为周刊，全球发行量超过150万份。
多数科技期刊都要向读者收取审稿、评论、发表的相关费用。但《科学》杂志发表来稿是免费的。其杂志的资金来源共有三部分：AAAS的会员费；印刷版和在线版的订阅费；广告费。
《科学》杂志属于综合性科学杂志，它的科学新闻报道、综述、分析、书评等部分，都是权威的科普资料，该杂志也适合一般读者阅读。“发展科学，服务社会”是AAAS，也是《科学》杂志的宗旨。
在全球，《科学》杂志的主要对手为英国伦敦的《自然》杂志，该杂志创办于1869年，曾发表了大量的达尔文、赫胥黎等大师的文章。21世纪的前4年中，二者为率先发表人类基因排列的图谱而激烈竞争。
《科学》杂志的主编唐纳德·科尼迪毕业于哈佛大学，博士学位，为斯坦福大学第八任校长，著名的环境科学教授。
【合作讨论】
1.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？
2.遗传学的发展史给我们什么样的启示？
3.表观遗传学与经典遗传学的区别？
4.未来遗传学有哪些研究热点？这些热点的阐明对于人类发展具有什么样的重要意义？
5.遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。
