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第54章 血液疾病和免疫紊乱 (5)

在生命最初几年,经过重复的危象之后,孩子的脾会逐渐失去其功能,受到严重的损伤。遗憾的是,脾承担着抵御感染的大部分身体防御的功能,脾功能的丧失会使细菌(尤其是肺炎链球菌,Streptococcus Pneumoniae)在血管中成长,导致严重感染,比如败血症、脑膜炎、肺炎和骨髓炎(骨髓感染)。

患镰状细胞病的孩子容易长得比较瘦小,会比她的同伴更晚进入青春期,月经开始的也较晚。最终,她会赶到接近正常水平。因为肾脏受到损害,患镰状细胞病的孩子可能会尿床。

如何治疗镰状细胞病?首先,最好让医生尽快做出诊断,这一点很重要。如果父母双方都是携带者,可以在孕期做出诊断。在美国,大多数州会在新生儿出生后不久,通过血样进行镰状细胞病的筛查。而在其他国家(包括加拿大),没有新生儿的筛查,因此如果您的家庭中有任何镰状细胞病史,或者如果您属于高危人群,建议给婴儿进行检查。

一旦做出诊断,应该到对此病有经验的医生或诊所就医,并对孩子进行定期检查。为了避免势不可挡的感染,应开始给孩子口服预防性的盘尼西林糖浆,每天两次,通常至少要持续到5-6岁。除了定时的预防接种外,孩子需要注射肺炎球菌和脑膜炎球菌疫苗,为了进一步提供保护,还需要在孩子2岁时再接种一次肺炎球菌疫苗。同时建议接种肝炎和流感疫苗。

如果采取了上面的措施,严重感染的风险就会大大降低。不过,如果孩子发烧,仍然建议您带他去看急诊,因为他的免疫系统仍然缺乏抵抗力。这意味着那些镰状细胞病患者尽管已经接种了疫苗和每天使用抗生素,仍然对威胁生命的感染很敏感。您也应该学会如何摸孩子的脾,因为脾可能会出现肿大,引起腹部左侧疼痛和脸色苍白、精神萎靡。这就是大家所熟知的脾隔离症(Splenic Sequestration),如果不马上治疗的话,可能会危及生命。

最常见的问题是痛性危象(Painful Crisis)。这种情况提前会有一些征兆,如发烧、脱水、外伤、游泳、冻伤或情绪紧张,以及其他一些未知因素。许多危象可以在家中用简单的止痛药处理,除了一些特殊液体外,也可用醋氨酚、布洛芬或可待因,还可利用热垫或热水瓶对这些部位进行热敷。如果您无法控制疼痛,或者孩子发烧了,您就需要马上寻求医学治疗,可能需要进行静脉注射疗法。如果出现血管闭塞危象,孩子必须住院,医院有羟基脲(Hydroxyurea)可以有效减轻孩子的疼痛感。

如果孩子出现以下状况,需要立即看医生:

·发烧

·突然脾肿大

·胸部疼痛、呼吸出现问题或呼吸加快

·出现在家中用止痛药无法处理的痛性危象

一般指导原则:

·并发症是可以治疗的。

·抛弃“病人”的定性

·没有特殊的饮食

·没有特殊的限制

·鼓励正常的生活方式(没有限制)

·建议由医疗小组定期进行后续的疫苗接种和预防性抗生素的治疗。

地中海贫血(Thalassemia)

什么是地中海贫血?地中海贫血是由于血红蛋白减少或有缺陷而引起的遗传性贫血。这种分子存在于所有红细胞里,负责把氧气运输到全身。血红蛋白含有两种不同的蛋白质链:α和β。这些链条中的任何缺陷都会造成红细胞结构、大小和形状的异常。

地中海贫血有两种类型:α型和β型。从名字上可以看出,血红蛋白分子中的蛋白质链α或β出现了异常。两种地中海贫血均是遗传性疾病,父母双方都把地中海贫血的基因遗传给孩子,孩子才会患上此症。如果只是父母中的一方把地中海贫血的基因遗传给孩子,那么孩子会具有地中海贫血的特性。地中海贫血携带者并不会完全发展成疾病,没有特征或只有很少特征的人,不需要进行治疗。不过,那些携带地中海贫血病基因的家族应该进行遗传咨询,因为如果夫妻双方都有此基因,那么他们子女的患病机率将达到25%。

来自地中海(意大利、希腊和土耳其)、非洲、马来西亚、中国和东南亚许多国家的人容易患此病。有些人只患有轻度贫血,影响很小或几乎没有影响,而有些人则需要经常输血。

如何诊断地中海贫血?通过一些简单的血液检查可以诊断出地中海贫血:一种是全部血细胞计数(CBC),包括血红蛋白,另一种叫血红蛋白电泳试验(Hemoglobin Electrophoresis)的特殊检查,用来筛查所有类型的地中海贫血,婴儿可以进行此项检查。

α地中海贫血

α地中海贫血的症状是什么?α地中海贫血的程度由轻度到重度不等。有α地中海贫血特性的孩子不会患上地中海贫血,没有重大的健康问题,只是有可能会出现轻微的贫血。贫血会引起轻微疲惫,医生可能首先会怀疑是缺铁性贫血。α地中海贫血的其他病例与β型地中海贫血类似(参见下一节)。最后,这种疾病最严重的形式被称作重度α地中海贫血。这种类型极其稀少,有时会危及生命。患有此种类型地中海贫血的孕妇流产的机率非常高。

如何治疗α地中海贫血?携带α地中海贫血基因的孩子不需要任何治疗:一般而言,他们只需要治疗轻微的贫血。补铁剂对携带α地中海贫血基因的孩子没有帮助。贫血是由血红蛋白的异常引起的,并不是缺少铁成分。患有α地中海贫血的人在物理性应力时期,如发烧或其他疾病时,可能偶尔需要输血。

β地中海贫血

β地中海贫血是在加拿大和美国最常见的地中海贫血的形式。它可分为三类:轻度(带因者)、中间型和重度(库利氏贫血,Cooley's Anemia)。

β地中海贫血的症状是什么?轻度β地中海贫血(带因者)经常无法诊断出来,因为患者除了轻度贫血外,没有什么真正的症状。最初,可能会被误诊为缺铁性贫血,因为两种情况血涂片的外形类似。这种类型通常不需要治疗。

患中间型β地中海贫血的孩子会受到这种疾病的不同程度影响。他们容易产生与重度贫血类似的迹象和症状,但程度轻一点,看上去好一些。轻度贫血可能是惟一症状,或者他们可能需要输血,尤其是在发病、医疗并发症和怀孕后期时。

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