一、婴儿痉挛，以病孩父亲姓名命名的综合征1841年，英国一位叫作West的医生发现自己4个月大的儿子出现一种奇怪的症状，经常出现连续点头，四肢屈曲痉挛如同抱一个大球，同时伴有精神运动发育倒退。由于不知道是什么病，这位做医生的父亲给孩子试用了许多药物和其他方法，如热水浴、冷水浴等，但都没有效果。后来这位医生投书给英国著名医学杂志《柳叶刀》（Lancet），详细描述了儿子的病状。这是历史上首次报道这种特殊的小儿癫痫，因此这种病被称为West综合征；又由于其发病年龄在婴儿期，发作形式表现为成串的痉挛性抽搐，也称为婴儿痉挛。
婴儿痉挛是一种和年龄有关的癫痫性脑病，一般在出生后6个月左右发病，很少超过1岁。极少数在3个月以内就出现痉挛发作症状的是一种更加严重的，独特的癫痫综合征，以最早报道者的名字命名，称为大田原（Ohtahara）综合征。
婴儿痉挛病因多样，如先天性脑发育异常（如皮质发育不良、结节性硬化）、先天性遗传代谢病（如苯丙酮尿症）、围产期脑损伤（产伤、颅内出血、新生儿窒息及早产）、中枢神经系统感染等。头颅CT或MRI、血或尿的氨基酸、有机酸检查及其他实验室检查对发现婴儿痉挛的病因有很大帮助。少数患儿病因不明。
婴儿痉挛的发作形式非常独特，病儿常在刚刚睡醒时或将要入睡时发作，表现为突然点头如鞠躬状，四肢用力向前屈曲或向后伸展，上肢更明显，维持约1秒钟然后松弛，间隔数秒至一二十秒再次出现发作，如此连续数次至数十次，构成一连串发作。多数病儿每串发作7～10次，少数仅1次或多达80次。随着痉挛发作的出现，病儿出现精神运动发育停滞或倒退，原来已经学会的一些技能逐渐丧失，如不再会笑，不能用眼睛追着移动的东西，不会抓握玩具，甚至不能抬头、独坐等。
婴儿痉挛的脑电图具有特征性的图形，通常是在广泛性高波幅不规则慢波上夹杂大量杂乱的多灶性棘波、尖波发放，睡眠期更加明显，称为高度失律。大田原综合征则表现为高度失律和电压抑制呈周期性交替出现，称为暴发—抑制，表明病状更为严重。
有些正常婴儿会出现某些类似婴儿痉挛发作的表现，如点头、摇头、耸肩等动作，甚至可以成串出现。家长由于担心是异常情况而去看医生。详细询问或观察发作症状会发现，这些婴儿一般精神运动发育正常，家长指认的所谓“发作”常出现在婴儿玩耍时或吃奶时，“发作”时精神好，反应正常。录像脑电监测证实脑电图正常，在“发作”时也没有异常放电。这种情况称为婴儿良性肌阵挛，是婴儿发育过程中的一些表现，不属于癫痫发作，不会影响智力和运动发育，也不需要治疗，一般在1岁以后自行消失。
婴儿痉挛的治疗非常困难，大多数抗癫痫药物的治疗效果都不好，丙戊酸、氨己烯酸（喜保宁）、硝基安定或氯硝基安定、拉莫三嗪、托吡酯等可能对一些患儿有效，但疗效常常不能持久。ACTH或肾上腺皮质激素对控制发作，改善脑电图有效，但一般不能改善精神运动发育落后。30％～60％的婴儿痉挛症在1～2岁以后发展为芮诺克—嘎斯托综合征，也有些遗留局灶性癫痫发作。
80％～90％的患儿遗留精神运动发育落后。
二、热性惊厥不一定将来都发展为癫痫
儿科急诊经常会遇到因发热抽风而就诊的病儿，家长对此焦急万分，特别担心孩子因抽风脑子受到损伤，或将来会发展为癫痫。医生假如仔细询问，会发现有些孩子的父母一方或家中其他亲属也有小时候热性惊厥的病史，但长大后多数正常。
热性惊厥是指中枢神经系统以外的疾病引起发热伴有惊厥发作，是小儿时期的常见病，国内调查占0～15岁儿童的4.4％，占各类小儿惊厥的30％。首次发病多见于6个月到3岁之间，高峰发病年龄为1～2岁，一般6岁以后不再发生。热性惊厥与遗传有密切关系，据调查，假如父母双方都有热性惊厥病史，子女的患病率为55％；如仅父母一方有，子女患病率为21％；如父母均无热性惊厥病史，子女的患病率仅为5．5％。
各种发热性疾病均可诱发热性惊厥，最常见的是发疹性疾病，如幼儿急疹、麻疹、单纯疱疹病毒感染，其他呼吸道、肠道或泌尿系统的病毒或细菌感染也常引起热性惊厥。
引起热性惊厥的体温一般在38℃以上，常常在发热初期出现惊厥发作，典型的发作形式是全身强直阵挛或阵挛发作，持续时间多在2～5分钟，一般不超过10分钟，在一次发热中一般只有一次发作，发作前后没有神经系统异常。这种情况称为单纯热性惊厥，预后良好，对智力发育无明显影响，一般不会转变成癫痫发作。
少数病儿热性惊厥的临床表现不典型，如起病年龄小于6个月或直到6岁以后仍有热性惊厥发作、发作时体温不到38℃、发作形式为部分性发作、24小时内有1次以上发作、惊厥时间长达20～30分钟、发病前已有中枢神经系统损害（如智力低下、脑损伤或脑发育不全等）、热退后2周脑电图仍有异常等。这些情况属于复杂性热性惊厥，有可能以后转变为癫痫，特别是24小时内多次复发、发作时间超过15分钟或有部分性发作者，转变为癫痫的危险性更大。
最近的研究发现有些热性惊厥病儿直至6岁以后仍有热性惊厥，或出现不发热的惊厥，而且有明显的热性惊厥家族史，预后良好，惊厥发作在6～25岁之间（平均11岁）消失，这种情况被称为热性惊厥附加症。还有一些在热性惊厥附加症的基础上，伴有失神、失张力或肌阵挛发作，称为伴有热性惊厥附加症的全身性癫痫，预后也比较好。这两种情况均与遗传有密切关系，已知道基因异常的部位和神经细胞膜上钠离子通道异常有关。
热性惊厥病儿在发作间期脑电图多数正常，偶见广泛性或限局性棘慢复合波，常与复杂性热性惊厥有关。
脑电图记录时间应选择在退热2周以后进行，以避免发热本身对脑电图的影响。
短暂的热性惊厥一般不需特殊处理，但应及时退热，积极治疗引起发热的原发病变。如惊厥持续时间较长，应给予止惊治疗，可在医院静脉注射安定，或肌内注射苯巴比妥，或直肠灌注10％的水合氯醛。复发性热性惊厥应以预防为主，增强体质，避免感染发热，一旦出现发热应及时退热。对少数发作频繁或复杂性热性惊厥，可给予丙戊酸或苯巴比妥长期持续口服，疗程1～2年，但应注意药物不良反应。一旦出现不良反应就应立即到医院就诊。
三、可以自愈的癫痫：儿童良性部分性癫痫
不少人对癫痫有一些误解，认为只要得了癫痫就一定会影响智力，或只要是部分性癫痫，大脑内就一定会有局部性的病变。实际上，儿童期多数部分性癫痫是良性的，脑内没有任何结构性病变，对智力发育也没有明显影响，完全可以像正常儿童一样生活和学习。这类癫痫统称为儿童良性部分性癫痫。
各种儿童良性部分性癫痫具有下列共同特征：①特定的起病年龄，一般在学龄期前后发病，多数在青春期前后自行消失；②以局部性发作为主，发作多出现在睡眠中；③发病前后精神运动发育正常，无明显智力缺陷；④无脑损伤病史，神经系统检查正常，神经影像学无结构性病变；⑤脑电图背景活动正常，常有限局性癫痫样放电，多在睡眠中出现或增多，脑电图异常在青春期前后消失；⑥用抗癫痫药后绝大多数发作消失；⑦可有热性惊厥或良性癫痫家族史，表明可能和遗传有关。
最常见的儿童良性癫痫是伴有中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT）。病儿的癫痫发作常常出现在夜间刚入睡后不久，或凌晨将醒未醒时，表现为口角或面部抽搐，喉中发出呼噜呼噜的声音，或有流涎，此时病儿意识清楚，但因口、舌、咽、喉部的抽搐而不能说话，家长会误认为有意识丧失。也有些抽搐从一侧上肢，特别是手指开始，可很快扩散至口面部乃至同侧半身，严重时全身抽搐，意识丧失。发作一般持续2～5分钟自行缓解。病儿对发作过程有些能回忆，有些则不能回忆。少数病儿的发作虽然出现在白天，但仔细询问多数仍与午睡、在汽车上打瞌睡或困倦有关。有时家长发现时病儿已表现为全身发作，则容易误诊为原发性全身性发作。脑电图对诊断特别重要，表现为在一侧或双侧中央、中颞区的散发棘慢复合波，睡眠中明显增多并扩展到全脑，可累及顶、枕区或后颞区。有些病儿仅在睡眠期能记录到异常放电，因此特别强调要进行睡眠脑电图检查。对于每年仅有1～2次发作的儿童良性癫痫，不一定需要抗癫痫药物治疗，但应注意生活规律，睡眠充足，避免过度疲劳。发作次数较多时可给予丙戊酸、卡马西平或苯巴比妥单药治疗，持续用药3年左右，多数能有效地控制发作，不再复发。少数发作较频繁，可在单药治疗的基础上加用氯硝基安定，或试用拉莫三嗪、托吡酯等治疗。儿童良性癫痫长期预后多数良好，仅少数有轻度认知障碍或学习困难。
另一种比较常见的是儿童良性枕叶癫痫。由于枕叶皮层是视觉中枢，因此枕叶癫痫发作时病儿常常主诉有各种视觉异常。可主诉眼前有各种形状的闪光、暗点、黑朦、视幻觉、视错觉等。如有一个3岁的小儿，在每次发作时会说“天黑了”（黑矇）；一位10岁的女孩发作时看到已经去世的祖母，或眼前有一只巨大的手（视幻觉）；还有一位小儿在课堂上突然觉得老师变得如同暖水瓶一样小（视错觉）。有些小儿的枕叶发作会表现为头痛、腹部不适、呕吐等症状，常常在夜间发生，甚至出现持续数分钟至数十分钟的意识障碍，严重时也会出现一侧甚至全身抽搐。脑电图表现为一侧或双侧枕区的棘慢复合波发放，闭目时增多，睁眼可减少或完全抑制，睡眠期通常明显增多。儿童良性枕叶癫痫的治疗与其他良性癫痫相同。学龄前儿童以夜间腹部不适、呕吐为主的发作虽然持续时间较长，但发作频率稀少，很少复发，称为早发型良性枕叶癫痫，预后良好。而学龄期以后的晚发型枕叶癫痫则常表现为日间发作，以视觉症状和头痛为主，发作较频繁，有时治疗比较困难，服药的时间要更长。
还有一种家族性部分性癫痫，叫作常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫，除小儿外，成人也可发病。表现为睡眠期的频繁发作，发作形式具有额叶癫痫的特征，如睡眠中突然睁眼坐起面带恐惧表情、固定于某一特殊姿势或身体扭转、在床上四肢挥舞躁动，喊叫发声等，或表现为各种十分怪异的行为。发作时间非常短暂，一般不超过1分钟即恢复正常，但一夜可发作很多次，严重时病人几乎不能入睡。脑电图表现为额区数量不等的棘波或尖波发放。卡马西平治疗通常有效，可很快控制发作，但停药后容易复发，有些需要终生服药治疗。这种病人有时会被误诊为小儿夜惊或癔病性发作，应注意鉴别诊断。
四、癫痫持续状态要及时治疗
常见的癫痫持续状态有以下几种情况。
（1）强直-阵挛发作持续状态：表现为躯干、四肢及头部连续不断地抽动，或抽动虽有间歇但意识丧失、昏迷不醒，随着抽动不止，昏迷逐渐加深，同时伴高热、大汗、心动过速或心律紊乱、呼吸加快或不规则、血压早期升高后期下降；由于唾液及气管分泌物增多，常常可使呼吸道堵塞引起面色发紫，常有瞳孔散大、对光反应消失，若长时间不能控制惊厥，可导致死亡。
（2）半侧抽动持续状态：表现为半侧面部及同侧的肢体频繁抽动，头眼歪向一侧，有时可左右交替，抽动时意识清楚。发作后抽动一侧的肢体可出现一过性偏瘫，手握力减弱，行走发跛，数小时或数日后运动恢复正常。此种情况常由于病毒所致的血管内膜炎所引起，也可由于中耳炎、脑膜炎、脑外伤、先天性血管畸形所引起。
（3）部分性癫痫持续状态：表现为身体某一部位，如口角、手指、足趾或某一肢体连续有节律地抽动，抽动幅度不一定很大，呼吸节律也不受影响。抽动时意识不丧失，笔者曾诊治过一个右侧足趾不停抽动的婴儿，病儿在抽动时仍能继续吸吮母乳，逗之会笑。有时抽动可持续很长时间，数小时或数日，有时时间更长，用药物很难控制发作。
（4）新生儿癫痫持续状态：新生儿抽搐的形式多种多样，有时仅表现为肢体微微抽动，呼吸暂停；抽搐形式及部位多变，由一侧转为另一侧，或上肢抽动转为下肢抽动。病儿大多有产伤或窒息史。
对癫痫持续状态的病儿，需做急症处理。应尽快用药物终止发作，还需加强一般护理，注意体温、脉搏、血压的变化，保证呼吸道通畅。抽搐时间长的病儿容易出现脑水肿，造成颅内压力增高，易形成脑疝。因此抢救时除应用脱水药物外，搬动病儿头部及做腰椎穿刺检查时都要小心，防止发生脑疝。此外还要寻找病因，治疗原发病。
五、新生儿惊厥的特点
新生儿惊厥不是一个单独的疾病，很多原因都可以引起，由于症状不典型，有时不容易被发现。新生儿惊厥的临床表现和其他年龄的儿童明显不同，常见有以下几种类型。
（1）微小发作：又称为“轻微发作”，不表现肢体强直或阵挛性抽动。表现为面肌抽搐，咀嚼、吸吮、吞咽状动作，有时还伴有流口水，眼斜视，眼球震颤及转动或眼球上翻。异常的肢体运动包括两下肢像踏自行车样上下运动，四肢也可表现像游泳状运动。有时可有短暂的肌张力低下，同时伴有面色苍白及双眼上翻。有时还可以表现为突然出现各种植物神经功能紊乱，血压、脉搏、呼吸频率突然改变，呼吸暂停，全身松弛。
微小发作在早产儿比足月儿多见，是新生儿惊厥发作的重要类型，尽管发作动作轻微，但常伴有严重的神经系统损伤。这种发作与正常新生儿的某些动作（如吸吮或吞咽动作）
很难区别，这时可参考有无眼的异常运动，如有眼的异常运动，往往为微小发作，如能记录微小发作时的脑电图，则不难鉴别。
（2）阵挛性发作：可以是肢体限局性抽搐，也可以表现为躯干肌肉的抽搐。抽搐的频率比较慢，每秒钟1～3次；抽动的幅度也不大，可以从一个部位扩散到另一个部位。还可以表现为多灶性阵挛性发作，身体多个部位呈游走式抽动，例如左上肢抽搐后右下肢（或其部位）又抽搐，或再转到面部抽搐，从一个部位移向另一个部位，无一定规律。
（3）强直性发作：常表现为全身性发作，四肢强直伸展，早产儿比足月儿多见。
（4）肌阵挛性发作：这种类型比较少见，发作时某肢体单独突然快速抽动，一次或连续几次。也可表现为四肢和颈部肌肉突然快速抽搐，四肢屈曲，颈前屈。
