本卷所收录的杏林人物均为作者采访过医学专家和管理专家，他们崇高医德和高超医术是业内楷模。他们用自己的言行为“大医精诚”的理想作了最完满的诠释。
他们怀一颗救人济世的热忱之心，把青春岁月奉献给无数病患，他们用几十年如一日的勤谨与踏实，为千千万万病患撑起生命的绿阴。让我们静静倾听他们的声音，让我们分享他们人生智慧，用心体悟人生的真谛。
人生寄语＞＞＞
中国的基础研究如何走向世界？我认为建立先进技术是基础，服务于临床是目的，通过特殊病例开展基础理论研究，由于在研究材料上独特，在技术上先进，就可以达到国内外的公认，达到世界先进水平。
中国工程院院士、人类与医学遗传学家 夏家辉 教授
夏家辉/为了家庭的幸福
２０１２年８月２３日，秋雨霏霏。
长沙市湘雅路，湖南家辉遗传专科医院。
这是全国首家以院士名字命名，并担任院长的专科医院。院士叫夏家辉--医学遗传学国家重点实验室创始人、人类与医学遗传学家、我国临床遗传学奠基人。
夏家辉院士是我国开展“遗传病诊断与产前诊断”的第一人。１９８５年夏家辉以“早期产前遗传性疾病诊断技术”获得国家科学技术进步二等奖，是我国至今为止在“遗传病产前诊断”方面国家颁发的唯一国家级奖。１９９８年夏家辉院士及其团队率先在我国克隆了一个遗传性、高频性耳聋致病基因（ＧＪＢ３），实现了我国本土上克隆遗传病致病基因零的突破。
医院候诊大厅人头攒动，操全国各地口音的患者排着队等候做遗传病检查。他们都是慕名而来找夏院士看病的。“基础研究落到实处就是为百姓的健康服务。”夏院士说，医院依托医学遗传学国家重点实验室、湖南－中国遗传医学中心和国家生命科学与技术人才培养基地强大的技术力量和高技术平台，将服务对象整体定位在各种类型的严重致愚、致残、致死性遗传病的诊断、产前诊断与治疗；涉及临床内、外、妇、儿各科的疑难遗传病的诊断、产前诊断与治疗上。
夏院士语重心长地说：“多发严重致愚、致残、致死性遗传病在新生儿中的总发生率达３％以上，无有效治疗方法，采用高新技术、开展遗传病的诊断、产前诊断，通过终止妊娠，阻止残疾儿的出生是唯一有效的途径。然而，遗传病诊断、产前诊断和咨询工作在临床、技术与理论上要求都非常高，单个学科、单纯基础、单纯临床都不可能完成这些工作，它必须依赖于由遗传学家、临床医生、高技术人才组成的学科团队和高技术的支撑。而我国长期的现状是由于松散无序、诊断水平低、病人得不到科学诊治，在遗传病诊断与产前诊断门诊中，经常遇到的是丈夫带着已孕的妻子、牵着一个遗传病孩子、跟着两个年过半百的岳父母或父母，他们辗转各地求医，因病致贫、因病返贫甚至倾家荡产。”
夏家辉院士说：“加强有关遗传病科普知识的宣传，提高全民对遗传病知晓率也很重要。《大众卫生报》是中国最具影响力专业报品牌，是全国十佳卫生报之一，我希望你们能担当起这一神圣而光荣的宣传任务。”
ＤＮＡ新突变是引起遗传病的根源
“人们常常认为由于父、母一方患病，子女患同类疾病，才是‘遗传病’，如果患者的父母、祖父母、外祖父母均正常，则不是‘遗传病’，这样的认识是错误的。”夏院士告诉记者。
他说：“遗传病”是由于遗传物质ＤＮＡ突变（包括染色体畸变与基因突变）所致的疾病，主要分为染色体病、基因组病、基因病三大类。研究查明“染色体病”和“基因病”约５０％是由于带有ＤＮＡ突变的父母遗传的；约５０％是在父母的精子、卵子形成中或受精卵早期分裂中ＤＮＡ突变所致。而“基因组病”由父母遗传的仅占５－１０％，有８５－９５％的患者是由新发突变引起；在内因方面，群体调查证实２１三体患儿（先天愚型），其发生率与孕妇年龄紧密相关，在完全正常的孕妇中其发生风险从３５岁的１/４００至４６岁的１/２０，这是由于随着孕妇年龄的增大，其代谢产物的长期积累，导致了卵子在成熟过程中染色体分裂的错误；在外因方面，一些常见物理因素、化学因素和生物因素易诱发遗传物质ＤＮＡ突变并提高突变频率。例如，紫外线、Ｘ射线及其他辐射能损伤细胞内的ＤＮＡ；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基，某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的ＤＮＡ等，“基因组病”的新发突变率高达８５－９５％，与育龄夫妇所遭遇的环境污染紧密相关。
综上所述，在育龄夫妇的精子和卵子形成过程中所处的内、外环境是导致ＤＮＡ新突变引起遗传病的根源。
高新技术明察秋毫诊断遗传病
２００４年完成人类基因组计划中所创建的高新技术，开启了人类遗传病诊断、产前诊断的新纪元，夏家辉院士及其团队近１０年来一是创建了以ＳＮＰａｒｒａｙ技术为核心的高通量、集约型、标准化的遗传病诊断、产前诊断高技术平台，结合终止妊娠，可一次性诊断、阻止约３％的严重致愚、致残、致死性患儿的出生。共完成了来自全国１５３９３例疑难遗传病的诊断和２０２８例产前诊断，结合终止妊娠技术阻止了２４３例严重致愚、致残、致死性遗传病患儿的出生；为１９２个家庭挽救了珍贵胎儿，使这些家庭得到了一个正常的孩子。二是创建了采集孕妇外周血，采用新一代测序技术检测母血浆中游离ＤＮＡ，诊断胎儿２１三体、１８三体、１３三体型综合征的无创产前诊断技术。
一份唐氏综合征筛查的统计结果显示，其假阳性率达５％，假阴性率达２０％－４０％。２００７年以来夏家辉院士一直认为国外向我国推行的“唐筛”技术存在高假阳性率和假阴性率，其根本原因是没有直接检测相关染色体ＤＮＡ的含量，采用的相关检测指标不符合染色体剂量效应的理论。据此，由一级主任医师邬玲仟教授牵头率先开展了“新一代测序技术（高通量ＤＮＡ测序）的非侵入性产前染色体非整倍体综合征检测技术”的研发，至２０１１年１２月１６日止共完成１８５２例高危孕妇外周血胎儿游离ＤＮＡ的检测，成功检测出８８例阳性样本（５７例２１三体型综合征、１６例１８三体型综合征、４例１３三体型综合征、１１例其他染色体异常），所有阳性结果都经绒毛、羊水、脐血产前诊断进行确认，准确率达到１００％。
“为广大遗传病患者及其家系成员提供国内一流、国际水平的、实实在在的、最直接、最有实效和最根本的科技服务，切断致病基因在该家系中世代相传的遗传链条，使这些家庭得到一个健康的孩子，解除家系成员沉重的精神压力和经济负担。”大医精诚，夏院士，医者父母心。
人生寄语＞＞＞
古人说过，勿以善小而不为，勿以恶小而为之。高尚的行为从来都是社会进步的标志，是我们应该始终追寻的目标。尽管日常生活，并不缺少“以怨报德”的现象，但更多的人仍守护着心中纯洁的道德家园。正是因为他们用“平凡的良心”，守望着社会的公理，用他们的善举，滋润着更多人的心田。
湖南省卫生厅原党组书记、厅长 曾繁友
曾繁友/湖南卫生界的良心
在三湘大地，有一位年逾古稀的善良老人，主政湖南卫生工作期间，被医务人员誉为“湖南卫生界的良心”。他，就是湖南省卫生厅原厅长曾繁友先生。退休后，面对市场经济社会汹涌的物欲横流，他以全国３１７名道德模范为蓝本，用良心感悟，用良知作笔，呼唤良心的回归，创作了诗集《良心》，作品一经刊行，社会反响强烈，并作为“教材”，一版再版。
“有良心人赞良心，良心传递一代代”。这是八旬高龄“战士作家”、全军劳动模范和战斗英雄高玉宝“读曾繁友《良心》有感”而发，正是因为“有良心人赞良心”的人格魅力，诗歌也就特别有说服力，征服读者不足为奇了。
万家疾苦在心头
如果说湖南卫生事业繁花似锦，那么，繁友先生就是“东风第一枝”。１９９１年底，繁友先生从教育部门调任省卫生厅厅长。走马上任伊始，为全面摸清湖南卫生“家底”，他率领调查组，兵分三路下基层调研，笔者有幸参与，他要求调研人员写出不渗水份的“良心报告”，真实地反映湖南卫生状况。
半个月后，从方方面面调查的情况来看，结果令人堪忧：盘子大，底子薄，政府投入捉襟见肘，事业发展举步维艰；缺医少药和以药养医等现象严重。繁友先生洞悉到，卫生事业好像只是卫生部门的事情，一直在唱“独角戏”。问题的“症结”找到了，他在酝酿卫生改革的大动作。
恻隐之心告诉他，人的健康是社会发展的动力和基石，没有健康，一切将无从谈起。以人为本，就是要把提升人民健康作为社会和经济发展的重要战略投资。这意味着，卫生事业不单是卫生部门的事，而是事关全局的政府行为；卫生事业应与经济社会协调发展，必须增加卫生投入，增强卫生事业的活力和发展后劲。
为此，他多次向省委书记、省长汇报卫生工作，利用各种机会，不失时机向省委、省政府主要领导阐述卫生工作的重要性，争取他们对待卫生像对待教育一样关心。功夫不负有心人，繁友先生提出对卫生改革和发展的建议，引起时任省委书记王茂林、省长杨正午等省领导的高度重视，积极采纳。
那是１９９３年３月１日，由省委、省政府主持召开了湖南有史以来高规格全省卫生工作会议，省委书记王茂林、省长杨正午等莅临会议并作重要讲话。会议标志性成果是，出台了改革和加强卫生、血防工作决定；会议强调，卫生和血防事业是与经济、社会发展和人民生活密切相关的重要事业，要把改革和加强卫生、血防工作作为经济建设和改革开放的大事来抓，明确各级卫生事业经费增长要高于同级财政经常性收入的增长。
听到这个好消息，时任国家卫生部陈敏章部长欣然致信曾繁友，高度赞扬省委、省政府作出《关于改革和加强卫生、血防工作的决定》是“为湖南人民健康办了一件大实事”。
时隔多年后，全球性非典流行、禽流感肆虐等公共卫生事件频频突发，医保和新农合等国计民生的政策实施，百姓病有所医，老有所保，卫生事业突飞猛进，印证了繁友先生提出把卫生工作提升到政府层面的远见卓识。
“繁友先生主管卫生以来，致力于建立一个能使湖南人人享有的、体现社会公平的、政府和个人能够负担的、与社会经济发展水平相适应的初级卫生保健体系。他访贫问苦，躬身亲民，万家疾苦在心头，是湖南卫生界的良心。”时任岳阳市卫生局局长陈景德的感慨代表了医务人员的心声。
一枝一叶总关情
作为卫生报记者，因工作需要，我曾多次随同繁友先生采访，他求真务实的作风令人难忘。有一年，全省农村卫生工作会议在郴州召开，我应邀前往采访报道。临行时，繁友先生特意叫我坐在他的车内。他说，当记者的经常下基层到农村采访，对农村卫生熟悉和了解，我想听听你的一些意见和看法。一路上，他从乡镇卫生院的基础建设、乡医待遇和赤脚医生现状等诸多问题，仔细询问，耐心倾听。他还希望我以后在采访中发现有什么问题，及时向他汇报。他说，愿意听到基层最真实的声音，厌恶那种讲假话，欺上瞒下的人。
“衙斋卧听萧萧竹，疑是民间疾苦声；些小吾曹州县吏，一枝一叶总关情。”郑板桥的诗句，他一直奉为圭臬。繁友先生说，他从小爱听绿林好汉的故事，喜欢路见不平拔刀相助的侠客，志在“不为良相，便为良医”，长沙太守张仲景工余坐堂行医，为民除疾，他很钦佩。作为全省卫生工作的操盘手，眼见老少边穷地区缺医少药等状况，繁友先生通过种种努力，从政策的层面上，把紧缺的医疗资源向弱势群体倾斜。
张家界市卫生局局长朱新星动情地说：“曾厅长具有悲天悯人的情怀，从宏观方面为百姓健康着想，他任职期间，出台的有关卫生政策体现可持续性发展，难能可贵。”
只有出以公心、真诚善良的人，才能爱才惜才，而不嫉贤妒能，尤其是领导干部。曾担任地方组织部长的繁友先生慧眼识才，让许多有才德而无背景、无权势、无地位的年轻干部脱颖而出。而在他出任省卫生厅长期间，有两个佚事在业内传为美谈。
轶事一：“厅长爬楼留专家”。说的是１９９８年夏天，着名肝胆外科专家吴金术热爱临床、热衷科研，成就斐然，沿海某地医院准备高薪将其挖走，繁友先生得知后，不顾椎间盘脱出的病痛，星夜爬上吴金术住宅１０楼促膝长谈，他拉着吴金术的手说：“人不能走，肝胆科的发展可以讲！”吴金术感动得流下眼泪，最终打消离开湖南念头。如今，吴金术领衔的省人民医院肝胆外科，在全省乃至全国享有盛誉。
轶事二：“知孝识贤重启用”。繁友先生发现卫生厅科教处刚直不阿的史庭坚同志是一位有能力，有孝心的好同志。闲暇之时，他就呆在家中服侍中风瘫痪在床的老母亲，吃喝拉撒，乐此不疲，直到病逝。繁友先生认为，一个孝敬父母的人，就是有爱心的好干部。不久，史庭坚得到重任，把卫生科研做得风生水起。至死，史庭坚还记得繁友先生对他的重用。他说：“像曾繁友这样慈悲为怀的厅长，实在太少了。”
